lunes, 15 de agosto de 2011

Nancy Wexler: La cazadora del gen


Nancy Wexler, Ph.D., es profesora de Neuropsicología en los Departamentos de Neurología y Psiquiatría del Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia. Así como Presidenta de la Fundación de Enfermedades Hereditarias. Involucrada en las políticas públicas, asesoramiento individual, la investigación genética, y la administración federal de salud, ella es más conocida por su importante contribución científica sobre la enfermedad de Huntington. Un estudio de 20 años de la familia más grande del mundo con la enfermedad de Huntington, en Venezuela, el desarrollo de un pedigrí de más de 18.000 personas y la recolección de más de 4.000 muestras de sangre ayudó a conducir a la identificación del gen de la enfermedad de Huntington, en el extremo del cromosoma humano 4.

Estas mismas muestras de sangre han ayudado en el mapeo de genes de enfermedades, incluyendo los responsables de la enfermedad de Alzheimer familiar, el cáncer de riñón, dos tipos de neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enanismo y otros. Uno de los resultados de este trabajo fue el desarrollo de una prueba presintomática que podría decir que es portador del gen fatal antes de la aparición de los síntomas.

Wexler recibió una A.B. de Radcliffe en 1967 y un doctorado en psicología clínica de la Universidad de Michigan en 1974. En la actualidad desempeña o ha desempeñado numerosos puestos de las políticas públicas, incluyendo la presidencia de la Comisión Mixta NIH / DOE Aspectos Éticos, Legales y Sociales del Grupo de Trabajo del Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano, Presidente de la Organización del Genoma Humano (HUGO) y miembro del Instituto de Medicina. Wexler ha servido como miembro de la junta directiva de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia y en el Comité Asesor de Investigaciones en Salud de la Mujer, el NIH. Ha recibido numerosos honores y premios, entre ellos varios doctorados honoris causa.

La Dra. Wexler fue elegida recientemente para ser un compañera en el Real Colegio de Médicos, Miembro de la Academia Americana de las Artes y las Ciencias, miembro de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia, la sección de Neurociencias, miembro de la Academia Europea de Ciencias y Artes, y en la posición de Consejero de la Sociedad para la Neurociencia. Ella es miembro honorario de la Academia de Ciencias de Nueva York y miembro del Instituto de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias. En 1993, recibió el Premio Albert Lasker de Servicio Público.

Tomado de: Hereditary Disease Foundation

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