miércoles, 22 de marzo de 2017

Descubren que el Huntington altera neuronas desde que inician su desarrollo

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ENFERMEDADES RARAS

Descubren que el Huntington altera neuronas desde que inician su desarrollo

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20/03/2017 16:32

Barcelona, EFE La enfermedad de Huntington provoca alteraciones de las neuronas desde que estas comienzan a desarrollarse, según un estudio en el que han participado la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona (UB) y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) del Hospital Clínic.

La investigación, que publica hoy la revista "Nature Neuroscience", abre la puerta al desarrollo de terapias aplicables en la fase previa a la aparición de los síntomas de esta enfermedad, un trastorno neurodegenerativo progresivo e irreversible originado por la mutación en el gen que codifica para la proteína huntingtina.

Se trata de una enfermedad rara o minoritaria de carácter hereditario que en los países occidentales tiene una incidencia de entre cinco y siete afectados por cada 100.000 personas.

El estudio lo ha llevado a cabo el consorcio internacional HD iPSC en el que ha participado el equipo del Laboratorio de Células Madre y Medicina Regenerativa, liderado por Josep María Canals (UB), con la colaboración de Mónica Pardo, Gerardo García, Marco Straccia, Phil Sanders y Jordi Alberch.

Utilizando células madre pluripotentes derivadas de pacientes (iPSC) y modelos animales de la enfermedad, la investigación muestra que genes implicados en el desarrollo del núcleo estriado -la estructura del sistema nervioso afectada por el trastorno- ya están alterados en el proceso en que se originan las neuronas.

Según los investigadores, estos resultados podrían cambiar el modo de enfocar el tratamiento de la enfermedad, todavía sin cura, ya que abren la puerta a nuevas terapias aplicables en la fase previa a la aparición de los síntomas.

"A pesar de ser una enfermedad genética, hasta ahora se pensaba que el desarrollo del sistema nervioso de los pacientes era correcto hasta que el paciente envejecía y empezaban a aparecer síntomas como alteraciones motoras, déficits cognitivos y desórdenes psiquiátricos", ha explicado Canals.

"Nuestros resultados indican que existen indicios sutiles de alteraciones en el desarrollo de las neuronas de estos pacientes que hacen que no sean iguales que las neuronas normales", ha dicho el profesor de Biomedicina y miembro del Instituto de Neurociencias de la UB.

La primera fase del estudio, liderada por el grupo de la UB, consistió en un análisis de expresión génica durante el desarrollo estriatal en modelos animales, que después se comparó con la expresión génica de neuronas derivadas de células humanas iPSC.

Las iPSC son células de la piel reprogramadas con factores de transcripción para que funcionen como una célula madre pluripotente similar a las embrionarias, con capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula especializada, en este caso neuronas.

Este proceso permite estudiar los efectos de la mutación genética en las células afectadas por la enfermedad.

Cuando los investigadores cruzaron los datos de expresión génica, detectaron que más de 600 genes responsables del desarrollo estaban alterados en las células de los pacientes de Huntington.

De este listado de genes alterados, seleccionaron los más importantes y se centraron en una vía concreta cuya expresión se puede controlar con un fármaco: la molécula ISX-9.

Este fármaco se administró a células de enfermos in vitro y también a ratones con de la enfermedad, con efectos neuroprotectores.

"El fármaco revirtió algunos de los marcadores: se constató un aumento de las sinapsis y también mejoras cognitivas en los ratones modelo de la enfermedad, que mejoraban en las pruebas de memoria", ha detallado Mónica Pardo.

"Los resultados demuestran que las neuronas de los enfermos de Huntington, aunque aparentemente desempeñan la misma función que las neuronas normales, no son 100 % iguales, y que actuando sobre los genes del desarrollo alterados podrían revertirse y aliviarse los síntomas", ha resumido Canals.

Según el investigador, el estudio supone un cambio porque "en vez de esperar a la aparición de los síntomas, como se hace actualmente, quizás se debería atacar mucho antes este mal funcionamiento de las neuronas con fármacos, o induciendo la funcionalidad de las neuronas afectadas, del mismo modo que ya se está probando en otras enfermedades como el párkinson".

Jose Luis del Olmo nuestro embajador triunfa en Ironman Campeche 2017

Con las piernas, con los brazos, con los ojos y su corazón puesto en disfrutar y agradecer, asi son mis amigos mis alas, mis bendiciones...

Gracias Jose Luis del Olmo, Gracias Tere Verduzco, gracias mi amado equipo de Rompiendo Limites Nahila Hernandez y Cristian Sieveking

Aqui les comparto algunas fotos que Jose Luis nos permitió compartir...

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Fundación Verónica Ruiz
Enfermedad Neurodegenerativas y Huntington



Exitosa participación en Taller de información de enfermedad de Huntington EH y protocolo observacional para gente de Huntington Hospital ABC Santa Fe 15 de Marzo 2017

Fundación Verónica Ruiz AC llevo a cabo su Taller mensual el 15 de Marzo 2017

Cada vez somos más cada vez somos más.. cada dia somos más la comunidad de Huntington que estamos disfrutando de ser parte de un proyecto único, internacional, donde año con año somos parte de un equipo de médicos e investigadores, que nos apoyan con su cariño y en plan voluntariado nos donan su corazon, sus alas, sus neuronas, su tiempo y su amor a la causa.

Somos liderados por el Neurólogo Pediatra Dr Ernesto Ramírez Navarrete, jefe de neuropediatria del centro médico ABC Santa Fe.

Quiero agradecer a David Hurtado y a Paloma Ailin López por su cariño y dedicación para tocar corazones en la convocatoria de este Taller.

Gracias TEC de Monterrey, Lofton, Rancho Mágico

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Fundación Huntington y enfermedades neurodegenerativas

sábado, 4 de marzo de 2017

Agarrate Rancho Magico que ahi te voy!!!!!

EH EH EH EH!!!

La Fundación Verónica Ruiz AC. Go2Go. Rancho Mágico,.... Tarán

¿Que vas a hacer el proximo 13 de Mayo?
Apartalo nos vas a acompañar a un mega evento que llevaremos a cabo en Rancho Mágico... Estamos buscando patrocinios y donativos.

Se parte de un proyecto Dejando Huellas..... imposible no!!!

LOS AMO
Bendiciones infinitas
Vero Ruiz
Te Amo México

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lunes, 20 de febrero de 2017

Taller de enfermedad de Huntington EH y Etapa 1 Evaluaciones Médicas en Hospital ABC Santa Fe 17 de Febrero 2017

Increible pero cada dia somos más los que formamos parte del protocolo Observacional para investigacion de Enfermedad de Huntington para gente en riesgo de Huntington.

A partir de ahora solamente la gente ASINTOMATICA puede formar parte de estas evaluaciones anuales GRATIS PARA NOSOTROS que estan valuadas en $150,000.00 Y PARA Gente en riesgo de enfermedad de Huntington (es decir tus padres y tus abuelos debieron tenerla) SON ABSOLUTAMENTE GRATIS
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Ven a disfrutar ser parte de los beneficios para ti y tu familia de tener estos chequeos Gracias a todos los que participaron e hicieron posible que esto sucediera.

Si ya asististe, te recuerdo que debes agendar de nuevo con los médicos e investigadores.

Te pido por favor me compartas como esta tu proceso
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