- Escrito por Dra. MariCarmen Remolina Suárez. (Fundación Verónica Ruiz)
- Publicado: 02 Diciembre 2014
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? ¿Quién y cuándo se descubrió?
¿Qué tipo de enfermedad es? ¿Cuáles son sus síntomas más relevantes?
México, D. F. a 1° de diciembre de 2014.En 1886 Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Francia y Howard Henry Tooth en Inglaterra fueron los tres notables médicos que la identificaron por primera vez y de ellos recibe su nombre. Se le conoce también por las siglas CMT.
La CMT es una neuropatía hereditaria autosómica dominante, es decir que, la probabilidad de que la descendencia resulte afectada es del 50%, independientemente del sexo. Está causada por una gran duplicación del ADN en el brazo corto del Cromosoma 17. La enfermedad abarca un grupo de desórdenes que dañan a los nervios periféricos y por su acción nociva directa sobre ellos, es considerada una neuropatía periférica. Altera de manera gradual a los nervios periféricos, que están fuera del cerebro y de la médula espinal. Estos son de dos tipos: motores y sensitivos. Los nervios motores llevan la información, los impulsos nerviosos desde el cerebro a través de la medula espinal hasta las extremidades, para la ejecución de los movimientos de los músculos de brazos, manos, piernas y pies y los nervios sensitivos recogen la información del sentido del tacto, desde las extremidades y la trasladan a través de la medula espinal hasta el cerebro.
Esta enfermedad recibe también el nombre de Neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del nervio peroneo; ya que el deterioro de este nervio, se presenta al comienzo del trastorno como una de sus primeras manifestaciones. Los síntomas distintivos de la enfermedad son: la atrofia de la musculatura peroneal en las piernas, con la resultante disminución de fuerza a ese nivel; la pérdida de sensibilidad; la presencia de pies cavos; y el enlentecimiento de la conducción nerviosa.
La aparición de los primeros síntomas se da entre la 1ª y 2ª década de la vida, sin embargo estos se pueden retrasar y presentarse a mediados de la edad adulta. Los síntomas fluctúan en intensidad aún entre los mismos miembros de la familia que la padecen.
Es una enfermedad cuyos síntomas van progresando gradualmente a lo largo del tiempo, años… Los nervios se dañan porque se va destruyendo la vaina de mielina que cubre el axón (ramificación de la neurona) o puede destruir toda la neurona. Hay pérdida de control, de tono muscular y pérdida considerable de masa muscular, al igual que de la sensibilidad, debido a que como se van afectando todos los nervios, éstos ya no pueden conectar a los músculos.
La clasificación de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth es extensa, compleja y tiende a modificarse con frecuencia, debido al desarrollo de la ciencia genética y el conocimiento de las mutaciones en los genes involucrados. El estudio de la CMT lleva un curso lento y progresivo.
Los datos que se puedan obtener de los pacientes, son imprescindibles para sustentar un diagnóstico oportuno, muy útiles para conocer el subtipo de la enfermedad y ofrecer a futuro un tratamiento personalizado a quienes la padezcan.
La enfermedad de Charcot, es considerada actualmente, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes.
Acerca de la Enfermedad del Huntington
Es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria, incapacitante, progresiva, incurable, por la cual mueren gran cantidad de neuronas del cerebro. Se pierden capacidades emocionales, intelectuales y físicas. Una de cada seis personas tiene alguna enfermedad neurológica según la Organización Mundial de la Salud. Éstas son la tercera causa de mortandad y morbilidad en el mundo.
Acerca de la Fundación Verónica Ruiz
Es la única fundación para enfermedades neurodegenerativas y EH en México y Latinoamérica enfocada en motivar e inspirar al paciente. Su misión es difundir las enfermedades neurodegenerativas y EH a nivel nacional e internacional con ayuda de aliados estratégicos, utilizando testimonios inspiradores; y apoyar la investigación de la EH. Entre sus objetivos está brindar servicios de apoyo a pacientes, concientizar a la sociedad y recaudar recursos a través de donaciones para fortalecer a organizaciones de la sociedad civil que apoyen enfermos.
* Verónica Ruiz es un Factor de Inspiración. Ella como fundadora corre maratones en el mundo por aquellos que ya no pueden hacerlo. Es importante su ejemplo de difusión y aceptación del EH. Verónica pone en duda lo que se cree establecido. Nos hace detenernos a pensar. Fue diagnosticada hace diez años y desde entonces decidió que su vida iba a ser sensacional y se dedica a compartírselo al mundo entero. “Diagnóstico no es destino”.
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