¿Qué es Enfermedad de Huntington (EH)?

Estamos en espera de material exclusivo de la Fundación Verónica Ruiz AC, ayudame compartiendo al mundo.



y por lo pronto les traemos la versión adaptada en preguntas y respuestas en base a la información proporcionada por el el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez de México, D.F.

Gracias al Tecnológico de Monterrey por este video

¿Que es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica hereditaria. 

Síntomas físicos
Pueden incluir movimientos involuntarios, gesticulaciones, pérdida del control del movimiento y alteraciones en la marcha. 

Síntomas psicológicos:
Cambios en la personalidad, acompañados de fallas de memoria y deterioro de las capacidades intelectuales.

Etapa inicial:
La enfermedad se manifiesta con espasmos musculares leves, falta de coordinación y algunas veces, con cambios en la personalidad. A medida que la enfermedad progresa, el deterioro intelectual produce alteraciones en el habla y la memoria.

Etapa avanzada: 
La pérdida de células nerviosas en varias regiones del cerebro hace que el paciente con enfermedad de Huntington presente mayor incapacidad y dificultad para valerse por sí mismo. Aun cuando la enfermedad no es mortal, la condición de debilidad del paciente produce complicaciones como neumonía, problemas cardíacos o infecciones que eventualmente llevan a la muerte.

¿Como se diagnostica? 
La enfermedad de Huntington es difícil de diagnosticar. En ocasiones se confunde con otras enfermedades neurológicas. 

¿A que edad aparecen los primeros síntomas? 
Los síntomas generalmente aparecen después de los 30 años y antes de los 45. Ocasionalmente los primeros síntomas aparecen en la infancia. 

¿A quienes afecta? 
Hombres y mujeres de todos los grupos raciales se ven afectados de igual manera.

¿Que probabilidades hay de tener EH? 
Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50 % de heredar la enfermedad, independientemente de si sus hermanos o hermanas la hayan heredado.

¿Y si en mi familia hay EH y yo no he heredado el gen? 
Si el hijo (a) no hereda el gen de sus padres, entonces no tienen EH y por lo tanto, no se la transmitirá a su descendencia. Si por el contrario, la persona ha heredado el gen, desarrollará la enfermedad tarde o temprano.

¿Cuantas personas padecen EH en México?
Se cree que en México existen alrededor de 8,000 personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas exactas son difíciles de obtener, no sólo porque en nuestro país no se cuenta con la infraestructura para llevar a cabo censos en este tipo de enfermedades, sino porque la enfermedad es difícil de diagnosticar y muchas personas optan por esconder a sus familiares con EH.

¿Que impacto tiene la EH en las familias diagnosticadas?
Debido a que la enfermedad de Huntington es hereditaria y muchas veces se ha catalogado como una enfermedad mental, los familiares han negado su existencia a través de generaciones.
El estrés psicológico de una familia afectada por la enfermedad es enorme. En la actualidad, los avances en la ciencia y tecnología médicas han hecho posible el diagnóstico predictivo de la EH mediante técnicas muy sofisticadas de biología molecular. Debido a que la enfermedad se manifiesta entre la tercera o cuarta década de la vida, por lo general los portadores del gen han finalizado su etapa reproductiva.

¿Cual es el tratamiento para la EH?
Aun cuando se lleva a cabo investigación activa a nivel internacional y se ha logrado desarrollar la posibilidad de predecir la enfermedad, el tratamiento continúa siendo paliativo y la cura todavía no se ha descubierto.

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