Tan honrada de estar ahi.... Ileana Sancho, Presidenta de Fundación Charcoat
Nos invitaron a ser su conferencista, y ni modo de decir que no. Estamos felices de poder compartir y aprenderles todo lo que ayudan a otros Muchisimas Gracias por ello.
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Es un grupo de trastornos hereditarios
que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la
columna, llamados nervios periféricos.
Causas
La
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes
relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos
(hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas
de esta enfermedad.
La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de
mielina) alrededor de las fibras nerviosas.
Síntomas
Los
nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan
afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los
primeros y más gravemente afectados.
Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:
- Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
- Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
- Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
- Entumecimiento en el pie o la pierna.
- Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
- Debilidad de las caderas, piernas o pies.
Posteriormente,
pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual
puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra.
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar:
- Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera (caída del pie).
- Falta de reflejos miotáticos en las piernas.
- Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna.
- Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas.
Una
biopsia del músculo o
biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practican
exámenes de la conducción nerviosa para diferenciar entre distintas formas del trastorno.
Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.
Tratamiento
No
se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos
ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar
la actividad de caminar.
La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.
Expectativas (pronóstico)
La
enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del
cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve
a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.
Posibles complicaciones
- Disminución progresiva de la capacidad para caminar.
- Debilidad progresiva.
- Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si hay debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.
Prevención
Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno.
Nombres alternativos
Disfunción
hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo;
Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía
hereditaria sensoriomotora
