viernes, 15 de diciembre de 2017

Un nuevo fármaco detiene la enfermedad de Huntington EH Muy interesante 15 diciembre 2017

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Un nuevo fármaco detiene la enfermedad de Huntington

Es la primera vez que un medicamento logra frenar la progresión de esta grave dolencia neurodegenerativa, aunque no la cura.

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46 razones para la esperanza

El medicamento se ha probado en 46 individuos de Alemania, Canadá y el Reino Unido que padecen la enfermedad de Huntington en su etapa inicial. A cada paciente se le inyectaron en el líquido cefalorraquídeo varias dosis de IONIS-HTTRx para que llegaran al cerebro, donde el fármaco redujo de forma considerable los niveles de huntingtina, la proteína que, al mutar, causa esta rara dolencia. El compuesto actúa sobre el gen que expresa la huntingtina, lo que inhibe la producción de esta, necesaria para muchas funciones, pero que al transformarse de forma maligna deteriora las células nerviosas.
Según Sarah Tabrizi, directora del Centro de Huntington del University College, “los resultados del ensayo son de vital importancia para los pacientes y sus familias. Es la primera vez que un fármaco reduce los niveles de la proteína tóxica que causa la dolencia, y el medicamento ha resultado seguro y tolerable para los enfermos. Ahora hay que hacer pruebas clínicas con más personas para confirmar con seguridad que el compuesto funciona”. 
Si los ensayos clínicos de más envergadura confirman la eficacia del IONIS-HTTRx, estaremos ante un gran avance médico, ya que, hasta ahora, los tratamientos conocidos combatían los síntomas de esta dolencia, pero no la frenaban. Es cierto que el compuesto no la cura, pero sí podría evitar el agravamiento de sus síntomas más devastadores. 

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Las personas que sufren esta dolencia neurodegenerativa nacen con la alteración genética que la desencadena, pero los síntomas no suelen aparecer hasta pasados de 30 a 40 años. Los primeros indicios incluyen problemas de equilibrio, torpeza y movimientos descontrolados. El avance del mal puede llegar a impedir que el afectado camine, hable o trague. Algunos enfermos dejan de reconocer a sus familiares, de forma similar a la de quienes padecen demencia. 
Los afectados no suelen sobrevivir más de 20 años tras el diagnóstico de esta patología neurodegenerativa hereditaria, incurable e incapacitante que reúne síntomas que la asemejan al alzhéimer, el párkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

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