Cura para Huntington en ratones ofrece esperanza para tratamiento en humanos.

Investigadores de la Universidad de Columbia del Centro de Medicina Molecular y Terapéutica (CMMT) han proporcionado pruebas de una cura para la enfermedad de Huntington en ratones, la cual ofrece esperanza para la cura en humanos.

Publicado en la revista Cell, el Dr. Michael Hayden y sus colegas descubrieron que al impedir la división de la proteína huntingtina mutante responsable de la enfermedad de Huntington (HD) en un modelo de ratón, los síntomas de la enfermedad degenerativa subyacente no aparecen y el ratón muestra normal funcionamiento del cerebro. Esta es la primera vez que una cura para la EH en ratones se ha logrado con éxito.

"Hace diez años, hemos descubierto que la huntingtina se divide por" tijeras moleculares "que llevaron a la hipótesis de que la división de la huntingtina puede jugar un papel clave en la causa de la la enfermedad de Huntington", dijo el Dr. Michael Hayden, Director y Científico Senior en el Centro de Orientación para el Niño y la Familia del Instituto de Investigación de Medicina Molecular y Terapéutica. Dr. Hayden es también una catedrático canadiense de investigación en Genética Humana y Medicina Molecular.

Ahora, una década más tarde, esta hipótesis ha dado lugar a un descubrimiento histórico. "Este es un esfuerzo monumental que ofrece la evidencia más convincente de esta hipótesis hasta la fecha", dijo el Dr. Mariano DiFiglia, Profesor de Neurología, Hospital General de Massachusetts, Harvard Medical School y uno de los principales expertos mundiales en la enfermedad de Huntington. "Dr. Hayden y su equipo han demostrado de manera convincente que muchos de los cambios que se observan en pacientes en HD se pueden borrar en ratones HD simplemente por la ingeniería de una mutación en el gen de la enfermedad que evita a la proteína de conseguir la división en un sitio específico ".

Para explorar la función de división, el equipo del Dr. Hayden estableció un modelo animal de alta definición que replican las características de la enfermedad de claves que aparecen en los pacientes. Un aspecto único de este modelo animal en particular es que encarna el gen humano de alta definición en la misma forma que en los pacientes. Esta réplica permitió a los investigadores examinar la progresión de los síntomas de HD, incluyendo la ruptura inevitable de la proteína huntingtina mutante. En el estudio, los investigadores confirmaron que la división mortal es causada por una enzima clave llamada caspasa-6. Al bloquear la acción de este objetivo, se demostró que el ratón no desarrolla ningún síntoma de la enfermedad de Huntington.

Equipo de Hayden, ahora está tratando de probar este modelo de prevención en un ratón, utilizando inhibidores de las drogas y en última instancia en los seres humanos. "Nuestros hallazgos son importantes porque nos dicen exactamente lo que necesitamos hacer ahora", dijo el Dr. Rona Graham, Post Doctoral en el CMMT y autor principal del estudio.

Este trabajo también es crucial para los individuos y las familias afectadas por la enfermedad de Huntington. "Los pacientes de esta enfermedad deben saber que este es un hito de investigación para todos y que este trabajo trae el campo más cerca de encontrar un tratamiento eficaz para una enfermedad devastadora", dijo el Dr. DiFiglia.

La Sociedad Huntington de Canadá (HSC), una red nacional de voluntarios y profesionales unidos en la lucha contra la EH, hizo eco de este sentimiento. "Esta investigación pionera ofrece una gran esperanza para la comunidad de Huntington", dijo Don Lamont, director ejecutivo de la Sociedad. "Esta investigación nos acerca al tratamiento y, finalmente, una cura".

La enfermedad de Huntington es una enfermedad cerebral degenerativa que afecta a uno de cada 10.000 canadienses. Uno de cada 1.000 es tocado por la EH - por ejemplo, como una persona con HD, un miembro de la familia, una persona en riesgo, cuidador o un amigo. La enfermedad resulta de la degeneración de las neuronas en ciertas áreas del cerebro que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales, y los trastornos emocionales. En la actualidad, no existe un tratamiento para retrasar o prevenir la EH en los pacientes.

Esta investigación fue financiada por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, La Fundación de Enfermedades Hereditarias, la Sociedad de la Enfermedad de Huntington de America, La Fundación Michael Smith para la Investigación en Salud, La Fundación High Q, Merck Frosst, Instituto de Investigación para el Niño y la Familia de la Universidad de Columbia Británica.

 Vía: University of British Columbia (texto en inglés)